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让朱莉切除卵巢的变异基因BRCA1是个什么渣渣

2015-03-27  文/Tina

现年39岁的安吉丽娜·朱莉又一次引起有关癌症的全球讨论。为避免患上卵巢癌,她已接受切除卵巢手术。因为她携带一种名为BRCA1的变异基因,患上乳腺癌和卵巢癌的风险分别为87%和50%,对此她唯有选择切除。那么,这个BRCA1是个什么来头,让她下了狠心切了乳腺跟卵巢。

让朱莉切除卵巢的变异基因BRCA1是个什么渣渣

变异基本BRCA1个什么,它能让人怎么样?

漂亮的好莱坞女星朱莉不仅从母亲那遗传了优质的基因,还不小心遗传了这么个祸害人的变异基因BRCA1。这种基因在东欧犹太人中最为普遍,它能使朱莉患上乳腺癌和卵巢癌的风险分别为87%和50%。而且,朱莉的家族一直有女性患癌去世的病史,她的母亲就是在49岁时被诊断患有卵巢癌。另外,携带BRCA2变异基因的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险更高。

1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。

实际上,BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”),损修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。拥有这个基因突变BRCA1/2的家族倾向于具有高乳腺癌发生率 ,通常发生在较年轻时,病人的两侧乳房都确癌,且同时患有卵巢癌。这个2个变异基因真是害人不浅啊,让你得了乳腺癌还不够,还要追加一个卵巢癌。

因变异基本BRCA1患病了是不是一定要切,何时切?

检测到 BRCA1/2 基因突变阳性,是否就必须进行预防性乳腺切除?在欧美等发达国家,这种预防性切除方法尚存争议。任何疾病的发生都有概率问题,医生也很难给你肯定的答案。医生会视其自己的意愿,根据具体的情况考虑是否做预防性乳房切除术。

我们知道,预防乳腺癌最有效的方法是进行乳腺普查,由于遗传性乳腺癌具有早发性的特点,所以高度怀疑或明确携带基因突变的健康妇女的普查年龄一般建议从 25~30 岁左右开始。

已经证实,预防性切除卵巢和输卵管,能明显降低卵巢癌和乳腺癌的风险,但同时会增加冠心病、骨质疏松和脑卒中的发生风险。因此,对于没有卵巢癌高危因素的女性,不提倡通过预防性切除卵巢和输卵管来预防卵巢癌。但是,对于 BRCA1/2 基因突变的女性,则建议进行预防性输卵管和卵巢切除。

另据了解,BRCA基因突变携带者发生卵巢癌的年龄较小,17% 发生在40岁之前,33% 发生在50岁之前。因此,卵巢切除的最佳的手术时机为40岁之前。

BRCA1/2 基因突变能否防治?

BRCA1/2突变属于“常染色体显性遗传”,一般法预防。但有一些相应的治疗药物正在研制,如在世界排名第一的癌症研究中心MD安德森的“射计划”中,就有针对BRCA1/2突变家族的临床试验,通过靶向抑制剂PARP来改善这类特殊病人的预后。期待这一研究能早日进入临床治疗领

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