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关于遗传病的困惑

2014-03-12  文/易鑫

有许多病友都会问一个问题:我们家往上几代、往旁几支都没有出现过类似的疾病,怎么说有遗传病就有遗传病了呢?只有具有家族史的病才是遗传病吗?事实上,临床上能够看到典型家系图谱的遗传病很少,大多数遗传病患者都是散发个案而无家族史。为什么?

 关于遗传病的困惑

除了和计划生育大国策有些许关系外,最根本的原因还得从最基本的遗传病的定义说起。

遗传病不是指一定会遗传的疾病,而是遗传物质出了问题而导致的疾病。那遗传物质是什么呢?位于染色体上的基因,那一串串的DNA!每个孩子体内基本上所有的基因都是成对出现的,一个拷贝遗传自爸爸,一个拷贝遗传自妈妈。根据人类基因组计划的研究成果,我们知道每套基因组包括2万多个基因,这些基因分布在22对常染色体和1对性染色体上。一般来说,每个基因负责一个特定蛋质的合成(虽然基因是什么到现在还没有完全说清楚),从而表现它所携带的遗传息,维持身体的新陈代谢和正常生长发育等功能。基因突变则常常是导致合成的蛋白功能异常或者蛋白量减少的原因,这最终可能会扰乱人体正常的生长发育及其它功能。

以结节性硬化症为例,它是TSC1或TSC2基因突变所导致的疾病。TSC1和TSC2这两个基因功能十分重要,只要其中一个拷贝出了问题,就会导致TSC症状的出现,这种情况称为显性遗传;而在另外一些遗传病中,必须两个拷贝同时突变才能表现出症状,这些病被称为隐性遗传病,白化病就是一种为人熟知的隐性遗传病。

每孕育一个孩子,孩子妈妈会把她的每个基因的一个拷贝遗传给孩子,孩子爸爸也同样会遗传一个拷贝,这使得孩子同时拥有父母双方的基因。如果任意一方父母患有结节性硬化症,并且遗传给孩子的拷贝是含有突变的,那么孩子也会患有结节性硬化症;但如果父母双方均遗传的是正常拷贝,那么孩子将不会患有结节性硬化症。因此,如果父母任意一方患有结节性硬化症,那么每次怀孕时孩子都会有50%的机率患结节性硬化症,这与父亲或母亲哪方患病无关,与孩子的性别也无关。

但在现实中,大多数(至少2/3以上)患儿父母双方都未发现有结节性硬化症的症状或体征。这种情况下,最大的可能是父母传给孩子的两套基因都是完好的,但孩子在从一个细胞一变二,二变四,四变八……到最后成为一个会跑会跳会哭会闹的宝宝的过程早期一些细胞自己发生了突变,从而导致孩子自己患有结节性硬化症。因为突变是小概率事件,而非遗传所得,所以这些父母再生一个TSC的患者的概率和其它父母一样。

但是事情往往并不会那么简单。有些家庭即使父母双方都未表现出结节性硬化症的症状或确诊为TSC,但是他们有一个以上的孩子患有结节性硬化症。那么这种情况是如何发生的?科学家已经发现,尽管少数父母没有结节性硬化症的症状,但是他们身体内有部分细胞带有TSC1或TSC2基因的突变。由于体内仅有小部分细胞带有突变,所以其没有表现出结节性硬化症的症状。如果携带突变的细胞为父母的卵子或精子,在他们生育时,孩子患结节性硬化症的几率为二分之一,这与父母任意一方患有结节性硬化症的家庭情况是一样的,这种高的概率使他们可能会有一个以上的患有结节性硬化症的孩子。假如一个人的精子或卵子携带基因突变,这种情况叫做“生殖嵌合体”。在TSC中,生殖嵌合体是比较少见的。遗传学家估计父母双方健康但生育有结节性硬化症孩子的情况下,其父母一方为生殖嵌合体的可能性为1%到3%。这也是目前对于一对育有结节性硬化症患儿的父母生育另一个患儿的概率是2%左右的一个估算由来。遗憾的是,目前没有一种明确的方法来确定TSC患者父母是否带有生殖嵌合。

根据基因检测结果,妞妞爸爸妈妈都不携带妞妞的那个致病突变,所以妞妞很可能是在自己发育早期出现了基因的突变,从而患有TSC。我想,很多父母在看到这一结果之后,都可能会从巨大的精神压力下喘回一口气,而我想说的是,即使是遗传的,也请父母们也不要自责,因为上帝之所以把这样一个孩子送到您的手中,那是因为他信您能照顾好这个孩子。

虽然妞妞长大后,也有高达50%的机会把TSC传给她的孩子,但是哪怕仅仅依赖目前的技术,我们都有99%以上的把握帮助她生育出一个健康的孩子,更何况科技爆炸式发展的未来。

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